MENTAL-MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİ

MENTAL-MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİ

 

Ayşe Hanım 4 yaşındaki oğlu Ahmet ile ASM’ ye geliyor

Ayşe Hanım: Dr hanım oğlum Ahmet şu anda 4 yaşında yaşıtlarına baktığımda oğlumun gelişiminin onlardan geri olduğunu fark ettim. Zamanla normale döner diye bekledim. Fakat pek bir ilerleme de olmadı. Üstelik oğlum sürekli kendinden küçük çocuklarla oyun oynuyor, kendi yaş grubundan hiç arkadaşı yok. Bu durum beni tedirgin ediyor. Bu konuda sizden yardım alabilir miyim?

Dr. Zeynep: Geçmiş olsun buyurun oturun Ayşe hanım Ahmet’in durumu hakkında sizinle biraz konuşalım. Çocuğunuzun doğumunda problem yaşadınız mı? Zamanında mı doğdu? Kuvözde kaldı mı? Sorularımı cevaplarsanız sanırım size daha fazla yardımcı olabilirim.

Ayşe Hanım: Oğlum zamanında normal yolla doğdu. Doğumda 3000 gr idi. Doğar doğmaz hemen ağlamadı. Oksijen vermişler. Kuvöze almışlar.

Dr. Zeynep: Hastanede kaldınız mı? Bebeğiniz ne zaman normale döndü?

Ayşe Hanım: Kuvözde 3–4 saat gözlediler. Sonrasında normal servise aldılar. İlk saatlerde emmesi çok iyi değildi. Azar azar besledik sonra normale döndü. Hastanede 1 gün kaldık. 

Dr. Zeynep: Gelişimi nasıldı? Başını dik tutması, oturması, yürümesi, konuşması ne zaman oldu hatırlıyor musunuz?

Ayşe Hanım: Gelişimi yaşıtlarına göre hep geriydi. Başını 6 aylıkken geç tuttu, desteksiz oturması 12. ayda, yürümesi ise 24. ayda oldu. İki kelimeli cümleler kurmaya yeni başladı. Konuşması akıcı değil.

Dr. Zeynep: Tamam anlaşıldı. Size yardımcı olmaya çalışacağım.

Olgunun Fizik Muayenesi:

Şuur açık, aşırı hareketli yerinde duramıyor, komutlara kısmen uyuyor, dismorfik bulgu yok, Orofarinks,  ve tonsiller doğal. Kalp ritmik üfürüm yok. Göz hareketleri serbest, 2 kelimeli cümle kuruyor,  DTR’ler normoaktif, kas tonusu doğal. Bağımsız yürüyebiliyor. Ataksi, nistagmus yoktu.

 

 

 

 

 

 

Tam kan sayımı ve biyokimyasında özellik yoktu. Tiroid fonksiyon testleri ve işitme testi normaldi. Denver gelişim tarama testinde tüm alanlarda yaşa göre gerilik tespit edildi. Genel gelişim 24 ay ile uyumlu idi. Kraniyal Magnetik Rezonans değerlendirmesinde frontal bölgede ılımlı atrofi ve korpus kallozum normalden ince görünümdeydi. Etiyolojiye yönelik bakılan metabolik tarama testlerinde (Tandem, laktat, pirüvat..) özellik yoktu.

Olgunun Laboratuvar testleri:

 

 

 

 

MENTAL- MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİNDE DEĞERLENDİRME.

 

Mental motor gelişim geriliği pratisyen hekimlerin ve çocuk hekimlerinin sıklıkla karşılaştığı bir bulgu, bazen da aile ve öğretmenler tarafından ifade edilen bir belirtidir. Sıklıkla fark edilebilmesine rağmen bazen kolaylıkla da gözden kaçabilmektedir.

            Çocuğun birtakım işlevlerinin yaşıtlarından farklı olduğunun aileler tarafından fark edilmemesi, hatta göz ardı edilmesi sık rastlanan bir durumdur. Bu nedenle gelişimin değerlendirilmesi rutin muayenenin bir parçası olmalıdır. Özellikle bebeklik çağında motor ve mental gelişimdeki hafif ve orta derecedeki sapmaları yapılandırılmış bir değerlendirme yapmadan ayırt edebilmek hekim için bile güç olabilmektedir. Uygulamada birçok hekimin, gelişmeyi genel izlenime dayanarak, ya da aileden aldığı bilgilerle, örneğin çocuğun kaç yaşında yürüdüğünü veya ‘’anne’’dediğini sorarak değerlendirdiğini görmekteyiz. Bu bilgiler çoğunlukla yetersizdir. Bunun dışında hekimler bazen annenin dile getirdiği gelişimsel gecikmeleri normal sınırlarda kabul etmektedirler. Çocuk 2 yaşını geçtiği halde yürüyemediğinde,  konuşamadığında ya da okulda başarısız olduğunda mental motor gelişim geriliği tanısı almaktadır. Oysa rutin muayene sırasında çocuğun mental ve motor gelişim basamakları yaşıtları ile karşılaştırılarak değerlendirildiğinde gelişme geriliklerinin erken tanısı ve bunlara yol açan sistemik ve nörolojik hastalıkların erken tedavisi mümkün olmaktadır (Tablo:1) (1).

Daha detaylı değerlendirmeler için gelişimsel tarama testleri yardımcıdır. İyi bilinen bazı testler Denver Gelişimsel tarama testi. Bayley Tarama testi, Capute (Cat/Clams) skalasıdır (2). Denver gelişimsel tarama testi doğumdan 6 yaşına kadar olan çocukların gelişimsel değerlendirmesinde kullanılır. İyi standardize edilmiş 125 maddeden oluşan bu test; İnce motor, kaba motor, kişisel sosyal beceri, dil olmak üzere dört genel gelişim alanını kapsamaktadır. Maddeler bu 4 bölüme göre düzenlenmiştir. İki veya daha fazla maddede gecikme saptandığında çocuk psikomotor olarak geri kabul edilir (3).

            Global gelişimsel gerilik; mental gerilik, izole dil ve konuşma geriliği, motor gerilik, serebral palsi, yaygın gelişimsel bozukluk, primer duyu engelini kapsamaktadır (4). Global gelişimsel gerilik: ince /kaba motor hareketler, konuşma/dil, kognitif fonksiyonlar, sosyal/kişisel ilişki kurma ve günlük yaşamı sürdürebilme gibi 5 gelişim aşamalarından iki ya da daha fazlasında gerilik olmasıdır. Prevalansının %1-3 olduğu tahmin edilmektedir. Yaygın gelişimsel gerilik ise erken çocukluk döneminde başlayan, sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişememe ya da kaybın olduğu bir grup psikiyatrik bozukluktur (5,6).

 TABLO 1: MENTAL MOTOR GELİŞİMİ İZLEMEDE KULLANILABİLECEK BAZI GELİŞİMSEL BASAMAKLAR (1)

Yaş grubu	Mental işlevler	Motor işlevler
0-1 ay	Yüze /ışığa bakma Zil sesine tepki	Yüzükoyun başını kaldırma 4 ekstremite eşit hareketli
1-3 ay	Obje /yüzü izleme Zil sesine tepki Gülümseme Agulama	Başını 45 ○ kaldırma 4 ekstremite eşit hareketli
3-6 ay	Sesli gülme	Objeye uzanma Başın tam kontrolü Destekle oturma
6-9 ay	Hece benzeri sesler çıkarma İsme dönüp bakma	Desteksiz oturma Dönme Cismi elden ele geçirme
9-12 ay	Özgül olmayan baba dede sözcükleri Bay-bay yapma	Bacaklara ağırlık verme  Tutunarak ayakta durma
12-18 ay	Özgül anne/baba Ver-al gibi basit emirleri alma	Yardımsız yürüme Ev işlerini taklit etme
18-24 ay	3 ten fazla kelime Kağıdı karalama	Çömelerek yerden alma Merdiven çıkma
24-36 ay	2 kelime cümle Basit işlere yardım (getir-götür)	Koşma Merdiven inme
3-4 yaş	3 kelimeli cümle Yuvarlak çizme	Tek ayak 1-3 sn durma Bazı giysileri çıkarma Zıplama hoplama
4-6 yaş	Basit sorulara cevap Bir olayı anlatabilme 3-6 kısımlı adam çizme	Tek ayak üzerinde 3-5 sn durma Düğmeleri ilikleyebilme, Giysi giyme

 

            Mental retardasyon (MR) bebeklik ve erken çocukluk döneminde kendini gelişme geriliği olarak belli eder. Ancak global gelişimsel geriliği olan bir çocukta, özellikle gerilik hafif ise geçici olabilir ve beş yaşından sonra mental retardasyonlu olmayabilir (5).

MR günlük hayatın ihtiyaçlarına adaptasyonda ve kognitif veya entelektüel fonksiyonlarda önemli eksikliğe sebep olan ve çocuklukta başlayan gelişimsel geriliği ifade etmektedir (7).

• Aşağıda belirtilen uyumsal yeteneklerden en az ikisinin sınırlı olması mental gerilik tanısını düşündürmelidir.
• 1- iletişim yeteneği,
• 2- Öz bakım
• 3- Ev yaşamına uyum
• 4-Sosyal beceri
• 5- Toplumsal faaliyetlere katılma
• 6- Kendini yönetebilme
• 7- Akademik işlevler,

            8- Boş zamanların değerlendirilmesi,

• 9- İş yaşamına uyum.

Bugün için kabul gören mental retardasyon tanımı şöyledir:

• IQ (Intelligence quotient) 70 ve altında olması,
• Aşağıdaki uyum fonksiyon alanlarından en az ikisinde bozukluk veya yetmezlik olması;
  • iletişim, kendine bakım, ev yaşamı, toplumsal/kişiler arası beceriler, toplumsal kaynakları kullanımı, kendini yönetip yönlendirme, okulla ilgili beceriler, iş, boş zamanları değerlendirme, sağlık, ve güvenlik,
• 3 ay içerisinde uygun şartlarda yapılan iki ayrı testten benzer sonuç alması

SINIFLANDIRMA:

MR ağırlık derecesine göre 4 grupta incelenir (8).

• Hafif MR: IQ=70-50

• Orta MR:IQ=49-35
• Ağır MR: IQ=34-20
• Çok ağır MR: IQ=20nin altında

Hafif MR: Tüm mental retardasyonluların %80-85’ini oluşturur. Bu düzeydeki çocuklar topluma uyum ve konuşma becerilerini okul öncesi yıllarda kazanırlar. Duyusal ve motor alandaki bozuklukları çok azdır ve çoğunlukla daha ileri yaşlara kadar mental retardasyonu olmayan çocuklardan ayırt edilemezler. Tüm alanlarda yavaştırlar. Karmaşık hayat problemlerinde yardıma ihtiyaç duyarlar. Uygun destek ile toplumda başarı ile yaşayabilirler.

Orta MR: MR’luların %10’unu oluşturur. Çoğu konuşma becerilerini erken çocukluk yıllarında kazanırlarsa da gecikme dikkat çekicidir. Meslek eğitiminden yararlanabilir ve belirli bir denetimle kişisel bakımlarını yapabilirler. Akademik olarak 2. sınıf düzeyinden ileri gidemezler. Erişkin dönemde beceri istemeyen işlerde veya uygun denetimle yarı beceri isteyen işlerde çalışabilirler, yardımla toplum hayatına uyum sağlayabilirler.

Ağır MR: MR’luların %3-4’ünü oluştururlar. Erken çocukluk döneminde konuşma becerilerini kazanamazlar veya çok az kazabilirler. Konuşmayı okul döneminde öğrenebilirler. Yürümeleri gecikebilir. Temel bakım konusunda eğitilebilirler. Sadece okul öncesi eğitim seviyesinden faydalanabilirler. Erişkin dönemde yakın denetim ile basit işleri yapabilirler.

Çok ağır MR: MR’luların %1-2 ‘sini oluştururlar. Tüm alanlarda belirgin gerilik vardır. Konjenital anomaliler ve MR’a sebep olan nörolojik bir problem sıklıkla mevcuttur. Kendi bakımlarını yapamazlar. Hayata devam edebilmeleri için devamlı yardım ve gözetime ihtiyaçları vardır.

 

Tablo 2: Mental Retardasyonun Sebepleri (10,11)

Etiyoloji	%
Kromozomal anomaliler	4-34
Tanımlanabilir sendromlar	3-7
Bilinen monogenik durumlar	3-9
Yapısal SSS anomalileri	7-17
Prematürelik komplikasyonları	2-10
Çevresel/teretojenik  sebepler	5-13
Kültürel ailesel MR	3-12
Monogenik sendromlar	1-5
Metabolik/Endokrin sebepler	1-5
Bilinmeyenler	30-50

 

TANI

Aileler haklı olarak şu soruların cevaplarını bilmek isterler: Neden ve nasıl oldu? Tekrarlar mı? Gelecekte bizi neler bekliyor? Beklenen sonuçlar nelerdir, başka bir hamilelikte bu durumu bilmek ve önlemek için neler yapılabilir? Bu soruları cevaplayabilmek için hastanın klinik ve laboratuar değerlendirmelerini yaparak anne gebe kalmadan, çocuk ölmeden tanıyı koymak veya en azından muhtemel sebebin ve problemin neler olabileceği hususunda aile bilgilendirilmelidir.

 

 

 

 

 

 

            Doğum öncesi, doğum ve doğum sonrası öyküsü doğru ve ayrıntılı olarak öğrenilmelidir. Ayrıca gelişim basamakları, geçirdiği hastalıklar, tedaviler, öğrenme problemleri, saldırganlık, kendine zarar verme, dikkat eksikliği, hiperaktivite, depresyon uyku bozuklukları, sterotipik davranış, otistik davranışı da içeren psikiyatrik bozukluklar, mental seviye sorgulanmalı, öğrenilmeli ve kaydedilmelidir (10-13). Hekimlerin rutin fizik muayene sırasında kolayca elde edebilecekleri, ancak sıklıkla göz ardı edilen bir veri de baş çevresi ölçümüdür. Motor- mental gelişimin önemli bir göstergesi olabilecek olan baş çevresinin doğumdan, hatta intrauterin dönemden başlanarak izlenmesi tanı ve etiyoloji açısından son derece önemlidir. İşitme ve görmesi açısından hastalar mutlaka değerlendirilmelidir. Muayene sırasında gelişimsel basamaklar doğrudan gözlemlenmeye çalışılmalıdır (Tablo-1).

            Laboratuvar yöntemleri arasında psikometrik değerlendirmeler, tiroid hormonları, beyin görüntüleme yöntemleri ve metabolik testler en sık başvurulanlardır. Hemen her hastaya idrar kan amino asitleri, ve kemik yaşı tayini ve kraniyal görüntüleme yapılması önerilir. (Tablo 3-4) (1).

 

TABLO 3: MR’LU HASTANIN DETAYLI DEĞERLENDİRMESİ

 

• Klinik ve aile öyküsü
• Üç kuşak aile ağacı
• Pre-peri ve postnatal öykü

 

FİZİK MUAYENE:

• Nörolojik muayene
• Dismorfolojik muayene
• Oftalmolojik ve odyolojik muayene
• Diğer sistem muayeneleri
• Psikiyatrik değerlendirme

 

 

 

TABLO 4: İDİOPATİK MENTAL RETARDASYONDA YAPILMASI GEREKLİ OLAN ARAŞTIRMALAR

Ø      1.Tiroid fonksiyon testleri Ø      2.Psikolojik testler Ø      3.Görme ve işitme testleri Ø      4.EEG Ø      5.Kan kurşun, serbest eritrosit protoporfirin düzeyi Ø      6. Genetik çalışmalar Ø      7.TORCH araştırması Ø      8.Kafa grafileri Ø      9.Kraniyal CT veya MRI Ø      10.Kan ve idrar aminoasitleri Ø      11.İdrarda kondroidin sulfat Ø      12.Lizozomal enzim defektleri Ø      13.Serum ürik asid düzeyi Ø      14.Ayrıca baş çevresi, cild bulguları, saç yapıları, idrar rengi ve kokusu yönünden de araştırılmaları gerekir.

 

TABLO 5:  MENTAL RETARDASYONA EŞLİK EDEN KLİNİK DURUMLAR

• Psikiyatrik bozukluklar
• Serebral Palsi
• İşitme kusurları
• Görme kusurları
• Epilepsi
• Gastrointestinal komplikasyonlar
• Bulaşıcı Hastalıklar

 

Dr. Zeynep Ayşe Hanım tetkikler sonucunda Ahmet’in zihinsel gelişim olarak yaşıtlarının gerisinde olduğunu tespit ettik.

Ayşe Hanım: Endişeleniyorum Dr. Hanım! Peki, bunun nedeni ne? Zamanla normale dönecek mi? yok sa daha da kötüleşecek mi?

Dr. Zeynep: Yaptığımız değerlendirmeler sonucunda doğumda oksijensiz kalma dışında bir patoloji tespit edemedik.   Şu haliyle ilerleyici bir durum gibi görünmüyor.

Ayşe Hanım: Dr hanım ne yapmamız gerekiyor?

Dr.Zeynep Hanım: Ahmet’in özel eğitim alması, kreşe başlaması gerekiyor. Bizde 3-4 aylık aralarla Ahmet’deki gelişmeyi takip edeceğiz, geçmiş olsun.

 TEDAVİ

            MR’lu her bir birey için özel eğitimci, dil terapisti, davranış terapisti, meslek terapisti ve mental retardasyondan etkilenen aileler için sosyal destek sağlayan toplum servislerini içeren multi disipliner bakımın sağlanması gerekir (Tablo 5). Etiyoloji saptanırsa ve özgül bir tedavi yöntemi varsa buna başlanır. Ayrıca mental motor gelişim geriliğinin nedeni ne olursa olsun ikincil önlemlerin erken dönemden itibaren yerine getirilmesi gerekir (7, 14).

İKİNCİL ÖNLEME:

• Erken teşhis ve uygun tedavi ile zeka geriliğinin ortaya çıkmasını azaltacaktır.
• MR’a eşlik eden bozuklukların tedavisi (Konvulziyon, şaşılık, kabızlık, salya akması, saldırganlık…)
• İlaç tedavisi: Zeka geriliğini düzeltecek bir ilaç yoktur. Yalnız aşırı hareketlilik kendine ve çevreye zararlı davranışları azaltmak ve önlemek amacıyla bazı ilaçlardan faydalanılabilir
• Davranışların yönetimi ve düzeltilmesi
• Eğlence/ oyun imkanlarının sağlanması
• Zeka düzeylerine göre düzenlenecek akademik eğitim ve iş öğretimine ağırlık vererek, bu tür çocukların topluma yük olmalarının engellenmesi üzerinde en çok durulan konulardan biridir.
• Bu insanlar başarmanın gururunu yaşama, yük olmadığını hissetme, üretici olduğunun bilincine varma hakkına sahiptir.
• Ülkemizde özel eğitim konusunda istenilen düzeye gelindiği söylenemez.
• Bu çocuklara meslek eğitimi verecek iş okulları ve korunaklı iş yerleri yok denecek kadar azdır.
• Aile danışmanlığı: Aileyi bilgilendirmek ve doğru yönlendirmek, akraba evliliklerinin engellenmesi, mental retarde kişilere evlilik izninin verilmemesi.

 

 

 

Sonuç olarak:

• Ailede zihinsel özürlü bir bireyin varlığı, ailenin tüm üyelerini etkilemektedir.
• Özürlü çocukların eğitimleri son sıralara itilmektedir.
• Bu nedenle, birincil olarak zeka geriliğine yol açan etkenlerin, gerilik ortaya çıkmadan önlenmesi hem ekonomik hem de koruyucu bir yoldur.
• Bunun için en etkili yol halk eğitimidir.
• Çok ucuz ve kolay tetkiklerle, genetik danışmanlıklarla, Rh uyuşmazlığı, hipotiroidi, fenilketonüri, galaktozemi, konvülsif hastalıklar, Down sendromu gibi kromozomal bozuklukları kontrol etmek mümkündür.
• Gebelik ve erken çocuk bakımı konularında anne ve babalara yapılacak eğitimler sağlıklı çocuk yetiştirme yolunda atılacak önemli adımlardır.

 

KAYNAKLAR

1) Anlar B. Motor mental gelişim geriliğinde değerlendirme ve ayırıcı tanı. Türkiye Klinikleri. Pediatrik Nöroloji Özel Sayısı (Ed) A.Yakut :2003: 1; 2:91-96

2) Sherr EH, Shevell MI. Mental retardation and global developmental delay. In:Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM,eds. Pediatric Neurology, 4th edition. Philadelphia:Mosby Elsevier 2006;799-819

3) Frankenburg WE, Dodds JB. The Denver Development Assessment (Denver II), Denver: University of Colorado Medical School,1990.

4) Shevell MI, Majnemer A, Rosenbaum P, Abrahamowicz M. Etiologic yield of single damain developmental delay: A prospective study. J Pediatr 2000;137:633-637

5) Moeschler JB, Shevell M. Clinical Genetic Evaluation of the child with Mental retardation of Developmental Delays. Pediatrics 2006:117:2304-2316

6) Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: Evaluation of the child global developmental delay. Neurology 2003; 60:376-380. 

7) Sebastian CS. Mental Retardation 2002. http://www.emedicine.com/med/topic 3095.htm).

8) American Physchiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) .Washington, DC: APA press; 1994:39-46

9) Daily DK, Ardinger HH, Holmes GE. Identification and evaluation of mental retardation. Am Fam Physician 2006;61:1059-1067

10) Curry CJ, Stevenson RE, Aughton D, et al. Evaluation of mental retardation: Recommendations of a Consensus Conference: American College of Medical Genetics American Journal of Medical Genetic 1997;72:468-477

11) Hız Kurul S. Nörolojik Gelişme Geriliği Riski Olan Süt Çocuklarının Erken Belirlenmesinin önemi ve Klinisyenin Rolü. Dokuz Eylül Tıp Fakültesi Dergisi 21,3:195-205

12) Battaglia A, Bianchini E, Carey JC. Diagnostic yield of the comprehensive assessment of developmental delay/mental retardation in an institute of child neuropsychiatry. Am J Med Genet. 1999;82:60-66

13) Battaglia A, Carey JC. Diagnostic Evaluation of Developmental Delay/Mental Retardation. An Overiew. Am J Med Genet 2003;117:3-14

14) Harum KH. Mental Retardation.2006.http//www.emedicine .com/neuro/topic 605.htm)